單項選擇題鑒別三種非典型苯丙酮尿癥（）
A.Guthrie細(xì)菌抑制生長抑制試驗
B.尿三氯化鐵試驗
C.血漿游離氨基酸分析
D.尿嘌呤分析
E.DNA分析
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1.單項選擇題確診苯丙酮尿癥（）
A.Guthrie細(xì)菌抑制生長抑制試驗
B.尿三氯化鐵試驗
C.血漿游離氨基酸分析
D.尿嘌呤分析
E.DNA分析
2.單項選擇題新生兒期苯丙酮尿癥的篩查（）
A.Guthrie細(xì)菌抑制生長抑制試驗
B.尿三氯化鐵試驗
C.血漿游離氨基酸分析
D.尿嘌呤分析
E.DNA分析
3.單項選擇題兒童苯丙酮尿癥的初篩（）
A.Guthrie細(xì)菌抑制生長抑制試驗
B.尿三氯化鐵試驗
C.血漿游離氨基酸分析
D.尿嘌呤分析
E.DNA分析
最新試題
7歲男孩，身高150cm，消瘦，睪丸小，染色體核型為48，XXXY（）
題型：單項選擇題
下列哪項不符合21－三體綜合征的臨床表現(xiàn)（）
題型：單項選擇題
8個月男孩，因智力低下就診，初診為苯丙酮尿癥。下列病史體檢哪項不符合（）
題型：單項選擇題
為協(xié)助診斷應(yīng)選擇的檢查是（）
題型：單項選擇題
苯丙酮尿癥最突出的臨床特點是（）
題型：單項選擇題
確診黏多糖病的實驗室檢查是（）
題型：單項選擇題
10歲女孩，體型矮小，缺乏第二性征，乳房不發(fā)育，無腋毛、陰毛，胸寬，雙乳頭相距較遠(yuǎn)，且有智力低下，伴有頸蹼、頸短、下頜小，腭弓高，臨床擬診為先天性卵巢發(fā)育不全綜合征，以下最具有診斷價值的是（）
題型：單項選擇題
32歲，已婚女性，因多次自然流產(chǎn)，且其姨表妹患21-三體綜合征。為避免她子代又患此病，來遺傳病門診咨詢，請兒科醫(yī)師指導(dǎo)。采用下列預(yù)防措施中哪項應(yīng)除外（）
題型：單項選擇題
兒童苯丙酮尿癥的初篩（）
題型：單項選擇題
確診Tumer綜合征的檢查方法是（）
題型：單項選擇題