單項(xiàng)選擇題苯丙酮尿癥最突出的臨床特點(diǎn)是（）
A.智力低下
B.皮膚白皙
C.肌張力減低
D.頭發(fā)褐黃色
E.伴有驚厥
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1.單項(xiàng)選擇題肝豆?fàn)詈俗冃缘闹委熢瓌t是（）
A.限制食用含銅高的食物
B.應(yīng)用青霉胺
C.減少銅的攝入和增加銅的排出
D.應(yīng)用鋅劑
E.肝移植
2.單項(xiàng)選擇題確診Tumer綜合征的檢查方法是（）
A.性激素水平測定
B.盆腔B超
C.口腔黏膜上皮細(xì)胞X染色質(zhì)
D.生長激素激發(fā)試驗(yàn)
E.外周血染色體核型分析
3.單項(xiàng)選擇題患兒，男，9歲，身高115cm，體重30kg，腹部膨隆，肝臟腫大，智力正常，骨齡落后，平素常有多汗、蒼白癥狀，偶有清晨抽搐發(fā)作，該患兒應(yīng)首選哪項(xiàng)檢查（）
A.生長激素激發(fā)試驗(yàn)
B.甲狀腺功能
C.腹部B超
D.頭顱MRI
E.糖代謝功能試驗(yàn)
4.單項(xiàng)選擇題下列哪項(xiàng)不符合21－三體綜合征的臨床表現(xiàn)（）
A.智力低下
B.皮膚粗糙、發(fā)干
C.韌帶松弛
D.身材矮小
E.通貫手
5.單項(xiàng)選擇題確診黏多糖病的實(shí)驗(yàn)室檢查是（）
A.PCR分析
B.尿液黏多糖檢測
C.DNA分析
D.特異性酶活性測定
E.骨骼X線檢查
最新試題
為協(xié)助診斷應(yīng)選擇的檢查是（）
題型：單項(xiàng)選擇題
肝豆?fàn)詈俗冃缘闹委熢瓌t是（）
題型：單項(xiàng)選擇題
新生兒期苯丙酮尿癥的篩查（）
題型：單項(xiàng)選擇題
患兒，男，9歲，身高115cm，體重30kg，腹部膨隆，肝臟腫大，智力正常，骨齡落后，平素常有多汗、蒼白癥狀，偶有清晨抽搐發(fā)作，該患兒應(yīng)首選哪項(xiàng)檢查（）
題型：單項(xiàng)選擇題
鑒別三種非典型苯丙酮尿癥（）
題型：單項(xiàng)選擇題
臨床上應(yīng)首先考慮的診斷是（）
題型：單項(xiàng)選擇題
下列哪項(xiàng)不符合21－三體綜合征的臨床表現(xiàn)（）
題型：單項(xiàng)選擇題
女孩，3個(gè)月，以哭鬧后青紫就診。查：精神呆板，眼距寬，雙眼外側(cè)上斜，四肢短，肌張力低，心尖部Ⅱ～Ⅲ級(jí)收縮期雜音，胸透心臟無擴(kuò)大，腹軟，肝脾不大。入院初診為（）
題型：單項(xiàng)選擇題
21-三體綜合征絕大部分核型是（）
題型：單項(xiàng)選擇題
假如該患兒剛出生不久，為早期診斷，應(yīng)選擇的檢查項(xiàng)目是（）
題型：單項(xiàng)選擇題