單項(xiàng)選擇題以下先天愚型的常見臨床表現(xiàn),除外哪項(xiàng)()

A.眼外側(cè)上斜
B.通貫手
C.心血管畸形
D.皮膚濕疹
E.關(guān)節(jié)過度彎曲


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1.單項(xiàng)選擇題關(guān)于肝豆?fàn)詈俗冃?,哪?xiàng)不正確()

A.系常染色體隱性遺傳
B.銅藍(lán)蛋白增多,在組織中堆積
C.眼部異常
D.神經(jīng)系統(tǒng)表現(xiàn)以錐體外系為主
E.可發(fā)生溶血性貧血

2.單項(xiàng)選擇題苯丙酮尿癥的主要遺傳方式為()

A.常染色體顯性遺傳
B.多基因遺傳
C.X連鎖顯性遺傳
D.X連鎖隱性遺傳
E.常染色體隱性遺傳

3.單項(xiàng)選擇題苯丙酮尿癥的主要治療方法為()

A.大量維生素
B.限制苯丙氨酸攝入
C.低蛋白飲食
D.補(bǔ)充5-羥色氨酸
E.高糖飲食

4.單項(xiàng)選擇題診斷苯丙酮尿癥的重要依據(jù)是()

A.尿和汗液有鼠尿氣味
B.尿三氯化鐵試驗(yàn)陽(yáng)性
C.頑固性驚厥
D.DNA分析
E.血中苯丙氨酸明顯升高

最新試題

風(fēng)濕熱急性期于心尖區(qū)聽到吹風(fēng)樣收縮雜音和舒張期雜音,表示()

題型:?jiǎn)雾?xiàng)選擇題

抗風(fēng)濕治療,選用腎上腺皮質(zhì)激素的指征是()

題型:?jiǎn)雾?xiàng)選擇題

關(guān)于黏多糖病的敘述,錯(cuò)誤的是()

題型:?jiǎn)雾?xiàng)選擇題

10歲患兒,近3個(gè)月出現(xiàn)言語(yǔ)不清、書寫困難、肢體震顫,頭顱CT示基底節(jié)區(qū)低密度影。既往有肝炎病史,首先考慮可能性較大的疾病是()

題型:?jiǎn)雾?xiàng)選擇題

風(fēng)濕熱的次要表現(xiàn)中,下列哪項(xiàng)不正確()

題型:?jiǎn)雾?xiàng)選擇題

下列不符合急性風(fēng)濕性關(guān)節(jié)炎()

題型:?jiǎn)雾?xiàng)選擇題

以下先天愚型的常見臨床表現(xiàn),除外哪項(xiàng)()

題型:?jiǎn)雾?xiàng)選擇題

關(guān)于兒童糖尿病,錯(cuò)誤的是()

題型:?jiǎn)雾?xiàng)選擇題

風(fēng)濕熱最常累及的瓣膜是()

題型:?jiǎn)雾?xiàng)選擇題

3歲男孩,生長(zhǎng)發(fā)育遲緩,體型矮小,體態(tài)肥胖,腹部隆起,近1年反復(fù)發(fā)生驚厥4次,當(dāng)時(shí)查血糖為1.7~2.1mmol/L,血乳酸增高。體檢:肝肋下4cm,質(zhì)地較硬,脾肋下2cm。血清GPT正常,X線攝片見骨質(zhì)疏松,骨骺出現(xiàn)延遲,可能性最大的診斷是()

題型:?jiǎn)雾?xiàng)選擇題