單項選擇題21-三體綜合征的主要臨床特征為（）
A.低出生體重+體格發(fā)育遲緩
B.多發(fā)畸形+宮內發(fā)育遲緩
C.宮內發(fā)育遲緩+皮膚紋理異常
D.多發(fā)畸形+皮膚紋理異常
E.以上都不是
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1.單項選擇題2歲半男孩，出生時正常，3個月后皮膚和頭發(fā)色澤逐漸變淺。目前不會獨站，不會說話，偶有抽搐。身上有怪臭味，有助于診斷的檢查是（）
A.腦電圖
B.血鈣測定
C.尿三氯化鐵試驗
D.尿甲苯胺藍試驗
E.血鎂測定
最新試題
具有下列面容：頭小，前額突出，小下頜，小眼，尖嘴，招風耳（）
題型：單項選擇題
男，出生15天，皮膚、毛發(fā)色素減少，有癲癇樣發(fā)作，尿有鼠尿氣味（）
題型：單項選擇題
該患兒出生后最合適的食物是（）
題型：單項選擇題
女，2歲，智能落后，表情呆滯，眼距寬，眼裂小，鼻梁低，口半張，舌伸出口外，皮膚細嫩，肌張力低下，右側通貫手（）
題型：單項選擇題
尚應進行何檢查以明確診斷（）
題型：單項選擇題
苯丙酮尿癥（）
題型：單項選擇題
本癥患者中哪一種氨基酸血濃度升高（）
題型：單項選擇題
如確診為先天性卵巢發(fā)育不全綜合征應如何治療（）
題型：單項選擇題
先天性甲狀腺功能減低癥（）
題型：單項選擇題
經(jīng)肝細胞酶檢測發(fā)現(xiàn)葡萄糖-6-磷酸酶缺陷，確診為1型糖原累積癥，當前的治療原則為（）
題型：單項選擇題