單項(xiàng)選擇題患兒，1.5歲，不會(huì)獨(dú)立行走，智力落后。查體：皮膚細(xì)嫩，肌肉松弛，眼距寬，鼻梁低平，伸舌，雙眼外側(cè)上斜，通貫掌，小指端向內(nèi)側(cè)彎曲。該患兒最可能的診斷是（）
A.苯丙酮尿癥
B.腦發(fā)育不良
C.先天愚型
D.甲狀腺功能減低癥
E.佝僂病
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1.單項(xiàng)選擇題患兒，1.5歲，不會(huì)獨(dú)立行走，智力落后。查體：皮膚細(xì)嫩，肌肉松弛，眼距寬，鼻梁低平，伸舌，雙眼外側(cè)上斜，通貫掌，小指端向內(nèi)側(cè)彎曲。為確診應(yīng)選擇哪項(xiàng)檢查（）
A.血清T3、T4、TSH測(cè)定
B.腕部X線攝片
C.測(cè)血清苯丙氨酸濃度
D.染色體檢查
E.頭顱CT
2.單項(xiàng)選擇題男孩4歲，自幼生長(zhǎng)緩慢，多次晨起發(fā)生驚厥，來(lái)診時(shí)見(jiàn)患兒矮胖，肝腫大達(dá)肋緣下6cm，質(zhì)地中等；空腹血糖值為2.3mmol／L，注射腎上腺素后血糖升高甚微。肝活檢切片見(jiàn)肝細(xì)胞內(nèi)大量PAS陽(yáng)性物質(zhì)積聚伴多量脂肪滴。肝糖原累積癥保持血糖正常的最合理方法為（）
A.應(yīng)用升血糖藥物
B.靜脈輸葡萄糖液
C.升血糖藥物+靜脈輸葡萄糖液
D.頻頻攝入碳水化物或頻頻口服生玉米淀粉
E.手術(shù)治療
3.單項(xiàng)選擇題男孩4歲，自幼生長(zhǎng)緩慢，多次晨起發(fā)生驚厥，來(lái)診時(shí)見(jiàn)患兒矮胖，肝腫大達(dá)肋緣下6cm，質(zhì)地中等；空腹血糖值為2.3mmol／L，注射腎上腺素后血糖升高甚微。肝活檢切片見(jiàn)肝細(xì)胞內(nèi)大量PAS陽(yáng)性物質(zhì)積聚伴多量脂肪滴。經(jīng)肝細(xì)胞酶檢測(cè)發(fā)現(xiàn)葡萄糖-6-磷酸酶缺陷，確診為1型糖原累積癥，當(dāng)前的治療原則為（）
A.首先保持血糖正常并預(yù)防和積極治療感染及控制酸中毒
B.進(jìn)行肝移植
C.酶替代治療
D.保肝+控制感染和酸中毒
E.控制酸中毒
4.單項(xiàng)選擇題男孩4歲，自幼生長(zhǎng)緩慢，多次晨起發(fā)生驚厥，來(lái)診時(shí)見(jiàn)患兒矮胖，肝腫大達(dá)肋緣下6cm，質(zhì)地中等；空腹血糖值為2.3mmol／L，注射腎上腺素后血糖升高甚微。肝活檢切片見(jiàn)肝細(xì)胞內(nèi)大量PAS陽(yáng)性物質(zhì)積聚伴多量脂肪滴。診斷首先考慮（）
A.腦苷脂沉積癥
B.肝豆?fàn)詈俗冃?br />
C.半乳糖血癥
D.糖原累積癥
E.脂肪肝
5.單項(xiàng)選擇題12歲女孩身高118cm，小學(xué)4年級(jí)，學(xué)習(xí)成績(jī)欠佳，出生時(shí)手足背腫。體檢時(shí)發(fā)現(xiàn)乳房未發(fā)育，乳頭間距寬，外生殖器呈嬰兒型，未有過(guò)月經(jīng)，無(wú)其他第二性征。初步診斷為先天性卵巢發(fā)育不全綜合征。治療的目的為（）
A.使患兒成年后獲得生育能力
B.達(dá)到治愈
C.改善最終成人期身高和性征發(fā)育，以獲得患兒的心理健康
D.防止下一代發(fā)生類似情況
E.安慰父母
最新試題
具有下列面容：頭小，唇、腭裂，小眼球，眼距窄（）
題型：?jiǎn)雾?xiàng)選擇題
苯丙酮尿癥（）
題型：?jiǎn)雾?xiàng)選擇題
如確診為先天性卵巢發(fā)育不全綜合征應(yīng)如何治療（）
題型：?jiǎn)雾?xiàng)選擇題
經(jīng)肝細(xì)胞酶檢測(cè)發(fā)現(xiàn)葡萄糖-6-磷酸酶缺陷，確診為1型糖原累積癥，當(dāng)前的治療原則為（）
題型：?jiǎn)雾?xiàng)選擇題
具有下列面容：前額突出，斜眼，寬鼻梁，小下頜，耳發(fā)育不良（）
題型：?jiǎn)雾?xiàng)選擇題
先天性卵巢發(fā)育不全綜合征（）
題型：?jiǎn)雾?xiàng)選擇題
該患兒出生后最合適的食物是（）
題型：?jiǎn)雾?xiàng)選擇題
本癥患者中哪一種氨基酸血濃度升高（）
題型：?jiǎn)雾?xiàng)選擇題
先天愚型（）
題型：?jiǎn)雾?xiàng)選擇題
該患兒最可能的診斷是（）
題型：?jiǎn)雾?xiàng)選擇題