A.atd角增大、通貫手、心臟畸形、關(guān)節(jié)可過度彎曲
B.翼頸、乳頭間距寬
C.睪丸小、乳房發(fā)育
D.眼發(fā)育不良、耳道閉鎖
E.并指畸形、耳廓畸形、心臟畸形
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A.苯丙酮尿癥
B.腦發(fā)育不良
C.先天愚型
D.甲狀腺功能減低癥
E.佝僂病
A.血清T3、T4、TSH測(cè)定
B.腕部X線攝片
C.測(cè)血清苯丙氨酸濃度
D.染色體檢查
E.頭顱CT
A.應(yīng)用升血糖藥物
B.靜脈輸葡萄糖液
C.升血糖藥物+靜脈輸葡萄糖液
D.頻頻攝入碳水化物或頻頻口服生玉米淀粉
E.手術(shù)治療
A.首先保持血糖正常并預(yù)防和積極治療感染及控制酸中毒
B.進(jìn)行肝移植
C.酶替代治療
D.保肝+控制感染和酸中毒
E.控制酸中毒
A.腦苷脂沉積癥
B.肝豆?fàn)詈俗冃?br />
C.半乳糖血癥
D.糖原累積癥
E.脂肪肝
最新試題
具有下列面容：眼距寬，眼外側(cè)上斜，鼻梁平，舌常伸出口外（）
男，出生15天，皮膚、毛發(fā)色素減少，有癲癇樣發(fā)作，尿有鼠尿氣味（）
治療的目的為（）
具有下列面容：頭小，前額突出，小下頜，小眼，尖嘴，招風(fēng)耳（）
12歲女孩，學(xué)習(xí)成績(jī)欠佳，身高1.40m，乳房未發(fā)育，也無第二性征，未有過月經(jīng)，體檢發(fā)現(xiàn)乳頭間距寬，肘外翻，染色體核型為45，X／46，XX（）
本癥患者中哪一種氨基酸血濃度升高（）
21-三體綜合征（）
2歲男孩，眼距寬，鼻梁低平，眼外側(cè)上斜，舌常伸出，染色體核型為46，XX（或XY）／47，+21（）
肝糖原累積癥保持血糖正常的最合理方法為（）
苯丙酮尿癥（）