男孩,1.5歲,半歲后發(fā)現(xiàn)尿有怪臭味,1歲時發(fā)現(xiàn)智力較同齡兒童低,尿有霉臭味,近1個月經(jīng)常抽搐發(fā)作。體檢:表情呆滯,毛發(fā)棕黃,面部濕疹,皮膚白皙。
A.血鈣測定 B.血氨基酸分析 C.尿三氯化鐵試驗 D.血清T3、T4、TSH測定 E.染色體核型分析
A.二氫生物蝶呤還原酶缺乏 B.酪氨酸羥化酶缺乏 C.酪氨酸轉(zhuǎn)氨酶缺乏 D.苯丙氨酸羥化酶缺乏 E.苯丙氨酸轉(zhuǎn)氨酶缺乏