臨床醫(yī)學(xué)檢驗(yàn)臨床免疫技術(shù)醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)章節(jié)練習(xí)(2019.05.10)

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1 先天性卵巢發(fā)育不全綜合征的治療是（）

2 4歲女孩，G3P3，系早產(chǎn)兒，表情呆板，眼距寬，舌常伸出口外，通貫手，小指內(nèi)彎，拇指與第二指間增寬，母親為高齡產(chǎn)婦，曾有兩次流產(chǎn)史，此次妊娠經(jīng)常感冒并應(yīng)用化學(xué)藥物，下列哪項(xiàng)與本病發(fā)病無(wú)關(guān)（）

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3 苯丙酮尿癥患兒血苯丙氨酸濃度宜維持在（）

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4 治療先天性睪丸發(fā)育不全綜合征時(shí)，應(yīng)用睪酮的最合適年齡是（）

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5 肝豆?fàn)詈俗冃缘哪X部病變主要在（）

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6 患兒，3歲，不會(huì)坐、站、走，不會(huì)說(shuō)話，尿有鼠尿味。查體：頭發(fā)淺黃，皮膚白皙。該患兒首先應(yīng)做哪項(xiàng)檢查（）

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7 新生兒期有下列哪項(xiàng)表現(xiàn)可疑為先天性卵巢發(fā)育不全綜合征（）

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8 兒童診斷苯丙酮尿癥的最常用篩選方法是（）