單項選擇題Friedreieh型共濟失調病理主要累及部位是()
A.小腦
B.腦干、小腦
C.大腦
D.腦橋
E.脊髓
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1.單項選擇題伴有眼底視網(wǎng)膜色素變性的脊髓小腦性共濟失調(SCA)的亞型是()
A.SCA1
B.SCA3
C.SCA5
D.SCA7
E.SCA8
2.單項選擇題肌肉活檢發(fā)現(xiàn)蓬毛樣紅纖維,患者診斷可能是()
A.多發(fā)性肌炎
B.進行性肌營養(yǎng)不良
C.線粒體肌病
D.重癥肌無力
E.脊肌萎縮癥
3.單項選擇題Ⅰ型神經(jīng)纖維瘤病中有診斷意義的牛奶咖啡斑總數(shù)應不少于()
A.1個
B.2個
C.4個
D.3個
E.6個
4.單項選擇題
根據(jù)圖示,結節(jié)性硬化癥患者面部的典型皮疹是()
A.蝶形紅斑
B.一側三叉神經(jīng)區(qū)域的血管痣
C.面部色素脫失斑
D.面部牛奶咖啡斑
E.口鼻三角區(qū)蝶形淡紅色小丘疹
5.單項選擇題結節(jié)性硬化癥的臨床典型表現(xiàn)為()
A.面部三叉神經(jīng)區(qū)的血管斑痣,癲癇,智能減退
B.口、鼻區(qū)皮脂腺瘤,癲癇,智能減退
C.軀體淡咖啡斑,體表有軟珠樣結節(jié)
D.瞼部纖維軟瘤,聽神經(jīng)瘤,皮膚牛奶咖啡斑
E.眼面部蝶形紅斑,全身無力
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BourneviUe病又稱神經(jīng)纖維瘤病。()
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Friedreich型共濟失調以感覺性共濟失調為主。()
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神經(jīng)纖維瘤病可發(fā)生下列哪些腫瘤()
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腓骨肌萎縮癥可分為_________、_________。
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肝豆狀核變性的特征性眼征是_________。
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線粒體肌病的臨床特征是骨骼肌極度不能耐受疲勞。()
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遺傳物質的檢測包括_________、_________、_________等。
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線粒體腦肌病分為_________、_________、_________、_________。
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關于結節(jié)性硬化癥錯誤的是()
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