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視網(wǎng)膜色素變性見于慢性進(jìn)行性眼外肌癱瘓。()

結(jié)節(jié)性硬化癥的特征面容是_________。

單基因遺傳病是遺傳病，多基因遺傳病不是遺傳病。()

Sturge-Weber綜合征又稱腦面血管瘤病。()

脊髓小腦性共濟(jì)失調(diào)主要病理改變是小腦、腦干和脊髓的_________、_________。

肝豆?fàn)詈俗冃缘奶卣餍匝壅魇莀________。

結(jié)節(jié)性硬化癥的臨床表現(xiàn)可有()

共濟(jì)失調(diào)毛細(xì)血管擴(kuò)張癥的特征性眼征是_________。

線粒體肌病是母系遺傳方式。()

線粒體腦肌病分為_________、_________、_________、_________。