填空題腓骨肌萎縮癥可分為_________、_________。
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線粒體肌病的臨床特征是骨骼肌極度不能耐受疲勞。()
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Friedreich型共濟(jì)失調(diào)是由于_________號染色體基因突變所致,該基因第18號內(nèi)含子_________異常擴(kuò)增,使其基因產(chǎn)物_________蛋白缺陷,從而導(dǎo)致_________功能障礙而發(fā)病,其遺傳方式為_________。
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結(jié)節(jié)性硬化癥的臨床表現(xiàn)不包括()
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線粒體腦肌病分為_________、_________、_________、_________。
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基因產(chǎn)物檢測:主要應(yīng)用免疫技術(shù)對_________,如_________。
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染色體檢查:檢查_________,主要檢查_________、_________、________、_________等。
題型:填空題
腓骨肌萎縮癥可分為_________、_________。
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脊髓小腦性共濟(jì)失調(diào)SCA8亞型是由于相應(yīng)的基因外顯子__________異常擴(kuò)增所致,其他亞型是相應(yīng)的基因外顯子__________異常擴(kuò)增產(chǎn)生_________所致;其遺傳方式為_________。
題型:填空題
肝豆?fàn)詈俗冃缘奶卣餍匝壅魇莀________。
題型:填空題
線粒體肌病是母系遺傳方式。()
題型:判斷題