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線粒體肌病的臨床特征是骨骼肌極度不能耐受疲勞。()

神經(jīng)纖維瘤病的臨床特點(diǎn)不包括()

肝豆?fàn)詈俗冃缘奶卣餍匝壅魇莀________。

共濟(jì)失調(diào)毛細(xì)血管擴(kuò)張癥的特征性眼征是_________。

基因產(chǎn)物檢測(cè)：主要應(yīng)用免疫技術(shù)對(duì)_________，如_________。

遺傳性共濟(jì)失調(diào)三大特征_________、_________及_________。

染色體檢查：檢查_________，主要檢查_________、_________、________、_________等。

遺傳性痙攣性截癱可合并()

Friedreich型共濟(jì)失調(diào)以感覺(jué)性共濟(jì)失調(diào)為主。()

結(jié)節(jié)性硬化癥的臨床表現(xiàn)可有()