填空題染色體檢查:檢查_________,主要檢查_________、_________、________、_________等。
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脊髓小腦性共濟失調主要病理改變是小腦、腦干和脊髓的_________、_________。
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單基因遺傳病是遺傳病,多基因遺傳病不是遺傳病。()
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基因診斷主要用于_________遺傳病,主要采用_________,_________和_________等。
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FridreiCh型共濟失調是由于_________號染色體基因突變所致。
題型:填空題
線粒體肌病的臨床特征是骨骼肌極度不能耐受疲勞。()
題型:判斷題
共濟失調毛細血管擴張癥的特征性眼征是_________。
題型:填空題
線粒體腦肌病分為_________、_________、_________、_________。
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結節(jié)性硬化癥的特征面容是_________。
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關于結節(jié)性硬化癥錯誤的是()
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脊髓小腦性共濟失調的臨床特點包括()
題型:多項選擇題