A.視神經(jīng)萎縮
B.多發(fā)性神經(jīng)病
C.精神發(fā)育遲滯
D.共濟(jì)失調(diào)
E.耳聾
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A.顱內(nèi)腫瘤
B.椎管內(nèi)腫瘤
C.周圍神經(jīng)腫瘤
D.視神經(jīng)膠質(zhì)瘤
E.脊膜瘤
A.面部皮脂腺瘤
B.癲癇
C.智能減退
D.腎腫瘤和囊腫
E.皮膚牛奶咖啡斑
A.皮膚牛奶咖啡斑
B.燭淚征
C.角膜K—F環(huán)
D.神經(jīng)纖維瘤
E.青光眼
A.頭顱平片可見腦內(nèi)結(jié)節(jié)性鈣化和巨腦回壓跡
B.頭顱CT可見側(cè)腦室結(jié)節(jié)和鈣化
C.EEG可見高幅失律及各種癲癇波
D.腦脊液檢查可見蛋白細(xì)胞分離
E.CT和MRI顯示腦萎縮和腦膜血管瘤
A.遺傳早現(xiàn)現(xiàn)象
B.共濟(jì)失調(diào)多始于下肢
C.CSF蛋白增高
D.Gower征
E.Babirlski征陽性
最新試題
Friedreich型共濟(jì)失調(diào)是常染色體隱性遺傳。()
結(jié)節(jié)性硬化癥有意義的輔助檢查是()
遺傳性共濟(jì)失調(diào)三大特征_________、_________及_________。
線粒體肌病的臨床特征是骨骼肌極度不能耐受疲勞。()
線粒體肌病是母系遺傳方式。()
Friedreich型共濟(jì)失調(diào)以感覺性共濟(jì)失調(diào)為主。()
結(jié)節(jié)性硬化癥的臨床表現(xiàn)不包括()
染色體檢查:檢查_________,主要檢查_________、_________、________、_________等。
基因診斷主要用于_________遺傳病,主要采用_________,_________和_________等。
線粒體腦肌病的臨床表現(xiàn)可有()