A.達(dá)到治愈
B.使患兒成年后獲得生育能力
C.為了安慰父母
D.防止下一代發(fā)生類似情況
E.改善成人期終身高和使其性征發(fā)育，以獲得患兒的心理健康
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A.無需治療
B.單純應(yīng)用人生長激素
C.補(bǔ)充甲狀腺素+雌激素
D.應(yīng)用重組人生長激素+雌激素
E.補(bǔ)充雌激素
A.生長激素測定
B.血染色體檢查
C.睪酮測定
D.T3、T4和TSH測定
E.血21-羥化酶測定
A.約30％的患兒伴有先天性心臟病
B.免疫功能正常
C.白血病的發(fā)生率較正常兒增高10～30倍
D.性發(fā)育延遲
E.30歲以后常出現(xiàn)老年性癡呆癥狀
A.21-三體綜合征
B.高精氨酸血癥
C.先天性甲狀腺功能低下
D.苯丙酮尿癥
E.半乳糖血癥
A.尿三氯化鐵試驗(yàn)
B.染色體檢查
C.血清甲狀腺素檢測
D.尿蝶呤分析
E.酶學(xué)檢測
最新試題
Wilson病的典型眼部表現(xiàn)為（），血清銅藍(lán)蛋白（）。
苯丙酮尿癥患兒的飲食應(yīng)為（），從（）開始。
女，2歲，智能落后，表情呆滯，眼距寬，眼裂小，鼻梁低，口半張，舌伸出口外，皮膚細(xì)嫩，肌張力低下，右側(cè)通貫手（）
肝豆?fàn)詈俗冃缘陌l(fā)病機(jī)制和主要臨床表現(xiàn)是什么？
男，出生15天，皮膚、毛發(fā)色素減少，有癲癇樣發(fā)作，尿有鼠尿氣味（）
具有下列面容：小臉，小下頜，低位耳，枕骨后突（）
低苯丙氨酸飲食
7歲男孩，身高1.80m，消瘦，睪丸小。染色體核型為48，XXXY（）
苯丙酮尿癥的發(fā)病機(jī)制和主要臨床表現(xiàn)是什么？
糖原累積病主要治療方法為藥物治療。