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Wilson病的典型眼部表現(xiàn)為（），血清銅藍(lán)蛋白（）。

Down綜合征按照核型特征分為（）、（）、（）。

苯丙酮尿癥的主要治療方法不應(yīng)以藥物為主。

12歲女孩，學(xué)習(xí)成績欠佳，身高1.40m，乳房未發(fā)育，也無第二性征，未有過月經(jīng)，體檢發(fā)現(xiàn)乳頭間距寬，肘外翻，染色體核型為45，X／46，XX（）

2歲男孩，眼距寬，鼻梁低平，眼外側(cè)上斜，舌常伸出，染色體核型為46，XX（或XY）／47，+21（）

男，出生15天，皮膚、毛發(fā)色素減少，有癲癇樣發(fā)作，尿有鼠尿氣味（）

糖原累積病的主要臨床表現(xiàn)是什么？

肝豆?fàn)詈俗冃詾槌Ｈ旧w隱性遺傳性疾病，多生后不久出現(xiàn)癥狀。

具有下列面容：前額突出，斜眼，寬鼻梁，小下頜，耳發(fā)育不良（）

苯丙酮尿癥患兒的飲食應(yīng)為（），從（）開始。