單項選擇題1歲小孩,矮小,發(fā)育落后,面色蒼白,多汗,氣促,軟弱,無發(fā)紺,肝大達肋緣下6cm,質(zhì)中緣鈍,空腹血糖值為2.1mmol/L,輕度血乳酸增高,血氣分析示酸中毒。胸片示心臟明顯增大。最可能是疾病的哪種類型()
A.先天性心臟病左向右分流型
B.糖原累積癥Ⅰ型
C.黏多糖?、裥?br />
D.糖原累積癥Ⅱ型
E.心內(nèi)膜彈力纖維增生癥
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1.單項選擇題女孩,12歲,身高109cm,小學5年級,學習成績欠佳,新生兒時手足背腫。體檢時發(fā)現(xiàn)乳房未發(fā)育,乳頭間距寬,外生殖器呈嬰兒型,未有過月經(jīng),無其他第二性征。初步診斷為先天性卵巢發(fā)育不全綜合征。治療的目的是以下哪項()
A.達到治愈
B.使患兒成年后獲得生育能力
C.為了安慰父母
D.防止下一代發(fā)生類似情況
E.改善成人期終身高和使其性征發(fā)育,以獲得患兒的心理健康
2.單項選擇題女孩,12歲,身高109cm,小學5年級,學習成績欠佳,新生兒時手足背腫。體檢時發(fā)現(xiàn)乳房未發(fā)育,乳頭間距寬,外生殖器呈嬰兒型,未有過月經(jīng),無其他第二性征。初步診斷為先天性卵巢發(fā)育不全綜合征。如已確診,應如何治療()
A.無需治療
B.單純應用人生長激素
C.補充甲狀腺素+雌激素
D.應用重組人生長激素+雌激素
E.補充雌激素
3.單項選擇題女孩,12歲,身高109cm,小學5年級,學習成績欠佳,新生兒時手足背腫。體檢時發(fā)現(xiàn)乳房未發(fā)育,乳頭間距寬,外生殖器呈嬰兒型,未有過月經(jīng),無其他第二性征。初步診斷為先天性卵巢發(fā)育不全綜合征。為明確診斷,應進行何檢查()
A.生長激素測定
B.血染色體檢查
C.睪酮測定
D.T3、T4和TSH測定
E.血21-羥化酶測定
4.單項選擇題患兒2歲,智力低下,體格發(fā)育遲緩,眼距寬,鼻梁低平,眼裂小,有內(nèi)眥贅皮,外耳小,舌常伸出口外,頭圍小于正常,出牙延遲,四肢短,關節(jié)可過度彎曲,atd角增大。該病可有下列情況,除外()
A.約30%的患兒伴有先天性心臟病
B.免疫功能正常
C.白血病的發(fā)生率較正常兒增高10~30倍
D.性發(fā)育延遲
E.30歲以后常出現(xiàn)老年性癡呆癥狀
5.單項選擇題患兒2歲,智力低下,體格發(fā)育遲緩,眼距寬,鼻梁低平,眼裂小,有內(nèi)眥贅皮,外耳小,舌常伸出口外,頭圍小于正常,出牙延遲,四肢短,關節(jié)可過度彎曲,atd角增大。最可能的診斷為()
A.21-三體綜合征
B.高精氨酸血癥
C.先天性甲狀腺功能低下
D.苯丙酮尿癥
E.半乳糖血癥
最新試題
7歲男孩,身高1.80m,消瘦,睪丸小。染色體核型為48,XXXY()
題型:單項選擇題
Wilson病的典型眼部表現(xiàn)為(),血清銅藍蛋白()。
題型:填空題
低苯丙氨酸飲食
題型:名詞解釋
具有下列面容:眼距寬,眼外側上斜,鼻梁平,舌常伸出口外()
題型:單項選擇題
具有下列面容:小臉,小下頜,低位耳,枕骨后突()
題型:單項選擇題
21-三體綜合征按核型分析可分為()
題型:多項選擇題
黏多糖病
題型:名詞解釋
具有下列面容:頭小,唇、腭裂,小眼球,眼距窄()
題型:單項選擇題
Down綜合征按照核型特征分為()、()、()。
題型:填空題
具有下列面容:頭小,前額突出,小下頜,小眼,尖嘴,招風耳()
題型:單項選擇題