宁国都颈装饰工程有限公司

7歲男孩，身高1.80m，消瘦，睪丸小。染色體核型為48，XXXY（）

平衡易位21-三體綜合征的核型可為（）

12歲女孩，學(xué)習(xí)成績欠佳，身高1.40m，乳房未發(fā)育，也無第二性征，未有過月經(jīng)，體檢發(fā)現(xiàn)乳頭間距寬，肘外翻，染色體核型為45，X／46，XX（）

診斷黏多糖病時(shí)應(yīng)與先天性甲狀腺功能減低癥相鑒別。

女，2歲，智能落后，表情呆滯，眼距寬，眼裂小，鼻梁低，口半張，舌伸出口外，皮膚細(xì)嫩，肌張力低下，右側(cè)通貫手（）

糖原累積病主要治療方法為藥物治療。

部分先天愚型患兒智能可基本正常。

糖原累積病的主要臨床表現(xiàn)是什么？

典型苯丙酮尿癥是由于（）代謝途徑中缺乏（）所致，患兒尿中排出大量（）等異常代謝產(chǎn)物。

7個(gè)月女嬰，頭發(fā)色黃，皮膚白，眼棕色。現(xiàn)尚不能靠坐，尿呈鼠尿臭，血漿苯丙氨酸為0.50mmol／L（）