單項選擇題一2歲女孩。出生時正常,母乳喂養(yǎng),3個月后逐漸智能落后,時有抽搐發(fā)作。頭發(fā)呈棕黃色,膚色白,尿有鼠尿臭味,臨床疑為苯丙酮尿癥。目前初篩應(yīng)首選下列哪項檢查()

A.Gutherie細(xì)菌生長抑制試驗
B.尿三氯化鐵試驗
C.尿有機(jī)酸分析
D.尿蝶呤分析
E.血氨基酸分析


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2歲男孩,眼距寬,鼻梁低平,眼外側(cè)上斜,舌常伸出,染色體核型為46,XX(或XY)/47,+21()

題型:單項選擇題

診斷黏多糖病時應(yīng)與先天性甲狀腺功能減低癥相鑒別。

題型:判斷題

7個月女嬰,頭發(fā)色黃,皮膚白,眼棕色。現(xiàn)尚不能靠坐,尿呈鼠尿臭,血漿苯丙氨酸為0.50mmol/L()

題型:單項選擇題

糖原累積病共有12型,最多見為()型,Ⅰ、Ⅲ、Ⅳ、Ⅵ、Ⅸ型以()病變?yōu)橹?,Ⅱ、Ⅴ、Ⅶ型以()受損為主。

題型:填空題

12歲女孩,學(xué)習(xí)成績欠佳,身高1.40m,乳房未發(fā)育,也無第二性征,未有過月經(jīng),體檢發(fā)現(xiàn)乳頭間距寬,肘外翻,染色體核型為45,X/46,XX()

題型:單項選擇題

女,2歲,智能落后,表情呆滯,眼距寬,眼裂小,鼻梁低,口半張,舌伸出口外,皮膚細(xì)嫩,肌張力低下,右側(cè)通貫手()

題型:單項選擇題

肝豆?fàn)詈俗冃缘陌l(fā)病機(jī)制和主要臨床表現(xiàn)是什么?

題型:問答題

糖原累積病主要治療方法為藥物治療。

題型:判斷題

具有下列面容:前額突出,斜眼,寬鼻梁,小下頜,耳發(fā)育不良()

題型:單項選擇題

具有下列面容:眼距寬,眼外側(cè)上斜,鼻梁平,舌常伸出口外()

題型:單項選擇題