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12歲女孩，學(xué)習成績欠佳，身高1.40m，乳房未發(fā)育，也無第二性征，未有過月經(jīng)，體檢發(fā)現(xiàn)乳頭間距寬，肘外翻，染色體核型為45，X／46，XX（）

具有下列面容：小臉，小下頜，低位耳，枕骨后突（）

具有下列面容：頭小，前額突出，小下頜，小眼，尖嘴，招風耳（）

糖原累積病主要治療方法為藥物治療。

糖原累積病患兒多智能正常，身材矮小，身體比例異常。

糖原累積病共有12型，最多見為（）型，Ⅰ、Ⅲ、Ⅳ、Ⅵ、Ⅸ型以（）病變?yōu)橹?，Ⅱ、Ⅴ、Ⅶ型以（）受損為主。

典型苯丙酮尿癥是由于（）代謝途徑中缺乏（）所致，患兒尿中排出大量（）等異常代謝產(chǎn)物。

肝豆狀核變性為常染色體隱性遺傳性疾病，多生后不久出現(xiàn)癥狀。

部分先天愚型患兒智能可基本正常。

男，出生15天，皮膚、毛發(fā)色素減少，有癲癇樣發(fā)作，尿有鼠尿氣味（）