A.幼兒期以后
B.學(xué)齡期以后
C.青春期以后
D.成人以后
E.終身控制
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A.囟門(mén)遲閉,出牙延遲,智力發(fā)育正常
B.骨齡落后,具有特殊面容
C.頭大,四肢短小,智力正常
D.智力體格發(fā)育遲緩,具有特殊面容和皮紋特點(diǎn)
E.智力落后,皮膚毛發(fā)色素減少,尿有鼠臭味
A.染色體畸變
B.苯丙氨酸羥化酶缺乏
C.氨基己糖苷酶缺乏
D.四氫生物嘌呤生成不足
E.甲狀腺發(fā)育異常
A.糖原合成代謝障礙病
B.體內(nèi)糖原貯積過(guò)多病
C.糖原分解代謝障礙病
D.體內(nèi)糖原貯積量過(guò)少病
E.先天性糖代謝酶缺陷所造成的糖原代謝障礙疾病
A.苯丙氨酸羥化酶
B.葡萄糖-6-磷酸酶
C.酪氨酸酶
D.氨基己糖酶
E.半乳糖-1-酸尿苷轉(zhuǎn)移酶
A.肢體畸形
B.手和(或)足背水腫
C.特殊面容
D.母親高齡
E.極低出生體重
最新試題
先天性卵巢發(fā)育不全綜合征患者,成年后是否有生育能力取決于以下哪項(xiàng)()
患兒,2歲,精神、運(yùn)動(dòng)發(fā)育落后,有特殊面容,呈兩眼外眥上翹,兩眼內(nèi)眥距離增寬,鼻梁低平,通貫手,臨床上已診斷為先天愚型。最常見(jiàn)的染色體核型分析是()
21-三體綜合征發(fā)病率與下列哪個(gè)因素關(guān)系最密切()
D/G易位型Down綜合征的核型是()
Turner綜合征的臨床特征不包括()
肝豆?fàn)詈俗冃缘呐R床特征()
肝臟和肌肉為主要受累組織的是()
有診斷意義的檢查()
肝糖原累積癥保持血糖正常的最合理方法是()
肝豆?fàn)詈俗冃耘R床特點(diǎn)中下列哪項(xiàng)是不恰當(dāng)?shù)模ǎ?/p>