單項選擇題患兒女，3個月，以哭鬧后青紫就診。查體：精神呆板，眼距寬，雙眼外側(cè)上斜，四肢短，肌張力低，心尖部Ⅱ～Ⅲ級收縮期雜音，胸透心臟無擴大，腹軟，肝脾不大。入院初診為（）

A.先天性心臟病
B.21-三體綜合征
C.先天性甲狀腺功能低下癥
D.苯丙酮尿癥
E.垂體發(fā)育異常


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1.單項選擇題苯丙酮尿癥最主要的治療方法是（）

A.大量維生素
B.限制苯丙氨酸的攝入
C.限制蛋白質(zhì)攝入
D.補充5-羥色氨酸
E.給予青霉胺

2.單項選擇題21-三體綜合征（）

A.核型為47，XY，+18
B.核型為47，XY，+13
C.核型為47，XXY
D.核型為47，XY，+21
E.核型為45，X

3.單項選擇題開展新生兒疾病篩查屬于（）

A.遺傳病的一級預防
B.遺傳病的二級預防
C.遺傳病的三級預防
D.遺傳咨詢
E.遺傳病的預防措施

4.單項選擇題苯丙酮尿癥的治療（）。

A.替代治療
B.調(diào)節(jié)治療
C.食餌治療
D.組織移植
E.無需治療

5.單項選擇題肝豆狀核變性早期損害的器官是（）

A.肝臟
B.神經(jīng)系統(tǒng)
C.眼
D.腎臟
E.骨骼系統(tǒng)