單項(xiàng)選擇題先天性睪丸發(fā)育不全綜合征（）

A.核型為47，XY，+18
B.核型為47，XY，+13
C.核型為47，XXY
D.核型為47，XY，+21
E.核型為45，X


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1.單項(xiàng)選擇題先天性卵巢發(fā)育不全綜合征最常見的核型（）

A.染色體核型為：46，XX（或XY）／47XX（或XY），+21
B.染色體核型為：45，X/46，XX
C.染色體核型為：45，X
D.染色體核型為：48，XXXY
E.染色體核型為：46，Xdel（Xp）

2.單項(xiàng)選擇題先天性卵巢發(fā)育不全綜合征（）

A.染色體核型為：46，XX（XY）/47，+21
B.染色體核型為：45，XO/46，xx
C.血苯丙氨酸濃度>0.24mmol/L（4mg/dl）
D.染色體核型為：48，XXXY
E.血清銅藍(lán)蛋白值：50mg/L

3.單項(xiàng)選擇題患兒男，10歲。面容無特殊，只能做10以內(nèi)加減法，染色體核型為46，XY/47，XY，+21，最可能診斷為（）

A.21-三體綜合征標(biāo)準(zhǔn)型
B.21-三體綜合征D、G易位型
C.18-三體綜合征
D.21-三體綜合征嵌合型
E.其他類型染色體病

4.單項(xiàng)選擇題患兒女，2歲。愚笨面容、智能低下，母親35歲，智力正常，患兒染色體核型為46，XX，-14，+t（14q，21q），最可能診斷為（）

A.21-三體綜合征標(biāo)準(zhǔn)型
B.21-三體綜合征D、G易位型
C.18-三體綜合征
D.21-三體綜合征嵌合型
E.其他類型染色體病

5.單項(xiàng)選擇題先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥的新生兒篩查是檢查（）

A.血17-羥孕酮
B.血促甲狀腺素
C.尿三氯化鐵
D.血T3、T4
E.血苯丙氨酸