單項選擇題Klinefelter綜合征最常見的核型是（）
A.47，XXY
B.47，XYY
C.46，XX/47，XY
D.46，XY/47XYY
E.46，XY/47XXY
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1.單項選擇題3歲男孩，生后5個月逐漸出現(xiàn)智力低下，毛發(fā)色淺，皮膚白皙，驚厥3次，本病可能的病因是（）
A.酪氨酸羥化酶缺乏
B.苯丙氨酸羥化酶缺乏
C.二氫蝶呤還原酶缺乏
D.肝磷酸化酶缺乏
E.碘化酶缺乏
2.單項選擇題5歲女孩，診斷為21－三體綜合征，核型分析為：46，XX，t（14q21q），最可能屬于下列哪種染色體畸變所致（）
A.染色體易位
B.染色體缺失
C.染色體倒位
D.染色體重復
E.染色體重疊
3.單項選擇題苯丙酮尿癥各型鑒別試驗（）
A.尿三氯化鐵試驗
B.尿嘌呤分析
C.染色體分析
D.血清銅藍蛋白測定
E.Guthrie試驗
4.單項選擇題苯丙酮尿癥的確診主要依據(jù)為（）
A.智力低下
B.尿三氧化鐵試驗陽性
C.血中苯丙氨酸明顯升高
D.DNA分析
E.尿和汗液有鼠尿臭味
5.單項選擇題12歲患兒，近2個月來出現(xiàn)書寫困難，構音障礙。查體：表情呆板，流涎，肢體震顫，雙上肢肌張力增高，角膜見K-F環(huán)，肝功能異常，有尿蛋白。下列哪項實驗室檢查對診斷最有意義（）
A.血清銅藍蛋白
B.尿銅測定
C.血銅測定
D.肝功能檢查
E.同位素銅結合試驗
6.單項選擇題患兒1歲，體檢發(fā)現(xiàn)毛發(fā)、皮膚、虹膜色澤淺，智能發(fā)育落后，尿和汗液有鼠尿臭味。為進行確診，最需做的檢查是（）
A.Guthrie細菌生長抑制試驗
B.尿三氯化鐵試驗
C.血漿游離氨基酸分析
D.甲狀腺功能測定
E.染色體檢查
7.單項選擇題典型苯丙酮尿征的發(fā)病機制是（）
A.酪氨酸羥化酶受抑制
B.苯丙氨酸-4-羥化酶缺陷
C.四氫生物蝶呤生成不足
D.腦內5-羥色胺不足
E.二氫生物蝶呤還原酶先天缺陷
8.單項選擇題肝豆狀核變性主要確診試驗（）
A.尿三氯化鐵試驗
B.尿嘌呤分析
C.染色體分析
D.血清銅藍蛋白測定
E.Guthrie試驗
9.單項選擇題1歲半患兒，至今不會獨立行走，智力發(fā)育落后于同齡兒。查體：眼距增寬，鼻梁平，腭弓高，舌常伸口外，小指向內側彎曲，通貫掌。面部無水腫，皮膚細嫩。無異常氣味。確診的檢查為（）
A.骨骼X線檢查
B.染色體檢查
C.血清T3、T4檢查
D.尿氨基酸過篩
E.智力測定
10.單項選擇題苯丙酮尿癥最可能出現(xiàn)（）
A.毛發(fā)干燥、稀疏，皮膚粗糙
B.先天性心臟病
C.身材矮小，體重正常
D.手掌atd角<58°
E.腦電圖異常