單項(xiàng)選擇題典型苯丙酮尿征的發(fā)病機(jī)制是（）
A.酪氨酸羥化酶受抑制
B.苯丙氨酸-4-羥化酶缺陷
C.四氫生物蝶呤生成不足
D.腦內(nèi)5-羥色胺不足
E.二氫生物蝶呤還原酶先天缺陷
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1.單項(xiàng)選擇題Klinefelter綜合征最常見(jiàn)的核型是（）
A.47，XXY
B.47，XYY
C.46，XX/47，XY
D.46，XY/47XYY
E.46，XY/47XXY
最新試題
苯丙酮尿癥患兒出現(xiàn)神經(jīng)系統(tǒng)癥狀的機(jī)制是（）
題型：?jiǎn)雾?xiàng)選擇題
肝豆?fàn)詈俗冃灾饕_診試驗(yàn)（）
題型：?jiǎn)雾?xiàng)選擇題
該患兒母親再次懷孕后產(chǎn)前診斷最佳方法是（）
題型：?jiǎn)雾?xiàng)選擇題
4歲女孩，G3P3，系早產(chǎn)兒，表情呆板，眼距寬，舌常伸出口外，通貫手，小指內(nèi)彎，拇指與第二指間增寬，母親為高齡產(chǎn)婦，曾有兩次流產(chǎn)史，此次妊娠經(jīng)常感冒并應(yīng)用化學(xué)藥物，下列哪項(xiàng)與本病發(fā)病無(wú)關(guān)（）
題型：?jiǎn)雾?xiàng)選擇題
下列哪項(xiàng)實(shí)驗(yàn)室檢查對(duì)診斷最有意義（）
題型：?jiǎn)雾?xiàng)選擇題
苯丙酮尿癥最可能出現(xiàn)（）
題型：?jiǎn)雾?xiàng)選擇題
哪一項(xiàng)不常見(jiàn)（）
題型：?jiǎn)雾?xiàng)選擇題
典型苯丙酮尿征的發(fā)病機(jī)制是（）
題型：?jiǎn)雾?xiàng)選擇題
苯丙酮尿癥較大兒童篩查試驗(yàn)（）
題型：?jiǎn)雾?xiàng)選擇題
兒童診斷苯丙酮尿癥的最常用篩選方法是（）
題型：?jiǎn)雾?xiàng)選擇題