單項(xiàng)選擇題男孩，1.5歲，半歲后發(fā)現(xiàn)尿有怪臭味，1歲時(shí)發(fā)現(xiàn)智力較同齡兒童低，尿有霉臭味，近1個(gè)月經(jīng)常抽搐發(fā)作。體檢：表情呆滯，毛發(fā)棕黃，面部濕疹，皮膚白皙。最可能的診斷（）

A.21-三體綜合征
B.苯丙酮尿癥
C.呆小病
D.癲病
E.佝僂病性手足抽搐癥


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1.單項(xiàng)選擇題患兒5歲，智能低下。診斷為D／G易位型唐氏綜合征。查患兒母親為平衡易位染色體攜帶者。患兒母親的核型應(yīng)為（）

A.46，XX
B.45，XX，-21，+t（14q21q）
C.45，XX，-14，～21，+t（14q21q）
D.46，XX，-14，+t（14q21q）
E.46，XX，-21，+t（14q21q）

3.單項(xiàng)選擇題苯丙酮尿癥患兒的特征性臨床表現(xiàn)是（）

A.智能發(fā)育落后
B.驚厥
C.毛發(fā)皮膚色澤變淺
D.肌張力增高
E.尿和汗液有鼠尿臭味

4.單項(xiàng)選擇題苯丙酮尿癥血液中增高的是（）

A.酪氨酸
B.苯丙氨酸
C.多巴胺
D.5-羥色胺
E.丙氨酸

7.單項(xiàng)選擇題苯丙酮尿癥患兒臨床上最突出的表現(xiàn)是（）

A.肌張力增高
B.毛發(fā)、皮膚色澤變淺
C.尿和汗液有鼠尿臭味
D.智力低下
E.驚厥

8.單項(xiàng)選擇題21-三體綜合征的特點(diǎn)不包括（）

A.眼裂小，眼距寬
B.張口伸舌，流涎多
C.皮膚粗糙增厚
D.常合并先天性畸形
E.精神運(yùn)動(dòng)發(fā)育遲緩

9.單項(xiàng)選擇題女，2歲。智能落后，表情呆滯，眼距寬，眼裂小，鼻梁低，口半張，舌伸出口外，皮膚細(xì)嫩，肌張力低下，右側(cè)通貫手。此患兒最可能的診斷是（）

A.唐氏綜合征（21-三體綜合征）
B.軟骨發(fā)育不良
C.先天性甲狀腺功能減低癥
D.維生素D缺乏病
E.苯丙酮尿癥

最新試題

患兒男，1歲。智能落后，表情呆滯。頸短，頭大，鼻梁低，舌寬大并常伸出口外，皮膚蒼黃、粗糙，四肢粗短，腱反射減弱。臨床診斷考慮是上述哪一項(xiàng)（）

題型：?jiǎn)雾?xiàng)選擇題

唐氏綜合征按染色體核型分析，最常見(jiàn)的是（）

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典型苯丙酮尿癥最主要的治療方法是給予（）

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首選的檢查方法是（）

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導(dǎo)致苯丙酮尿癥發(fā)病的苯丙氨酸羥化酶缺乏的部位是（）

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男，1歲。智能落后，表情呆滯，皮膚毛發(fā)色素減少，有癲癇樣發(fā)作，尿有鼠尿氣味。此患兒最可能的診斷是（）

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2歲男孩。因智能低下查染色體核型為46，XY，-14，+t（14q21q），查其母為平衡易位染色體攜帶者，核型應(yīng)為（）

題型：?jiǎn)雾?xiàng)選擇題

患兒5歲，智能低下。診斷為D／G易位型唐氏綜合征。查患兒母親為平衡易位染色體攜帶者?；純耗赣H的核型應(yīng)為（）

題型：?jiǎn)雾?xiàng)選擇題

苯丙酮尿癥患兒臨床上最突出的表現(xiàn)是（）

題型：?jiǎn)雾?xiàng)選擇題

男孩，6歲。因智能發(fā)育落后就診，頭發(fā)呈金黃色，皮膚色白，時(shí)有抽搐，不伴發(fā)熱，無(wú)腹瀉。為協(xié)助診斷，應(yīng)首選（）

題型：?jiǎn)雾?xiàng)選擇題