單項選擇題下列哪項不符合21－三體綜合征的臨床表現(xiàn)（）

A.智力低下
B.皮膚粗糙、發(fā)干
C.韌帶松弛
D.身材矮小
E.通貫手


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1.單項選擇題確診黏多糖病的實驗室檢查是（）

A.PCR分析
B.尿液黏多糖檢測
C.DNA分析
D.特異性酶活性測定
E.骨骼X線檢查

2.單項選擇題苯丙酮尿癥患兒的智能水平取決于（）

A.治療開始的早晚和飲食控制是否嚴格
B.是否進行強化數(shù)育
C.是否執(zhí)行無苯丙氨酸飲食
D.治療開始的早晚，飲食控制是否嚴格和療程足夠
E.是否應用藥物四氫葉酸蝶呤

4.單項選擇題測定黏多糖病酶活性的樣本是（）

A.血清、血細胞或成纖維細胞
B.肝細胞
C.尿液
D.腦脊液
E.骨骼

5.單項選擇題典型的苯丙酮尿癥是因為肝臟缺乏哪種酶（）

A.二氫生物蝶呤還原酶
B.谷氨酸羥化酶
C.苯丙氨酸羥化酶
D.酪氨酸羥化酶
E.羥苯丙酮酸氧化酶