單項選擇題先天愚型與呆小病不同的面部特征是()

A.鼻梁低平
B.眼距寬
C.舌常伸出口外
D.兩眼外側(cè)上斜
E.以上均不是


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1.單項選擇題黏多糖病的分型依據(jù)是()

A.酶缺陷
B.臨床表現(xiàn)
C.基因型
D.基因型+臨床表現(xiàn)
E.酶缺陷+臨床表現(xiàn)

3.單項選擇題先天愚型染色體絕大部分是()

A.標(biāo)準(zhǔn)型21-三體
B.G/G易位型21-三體
C.D/G易位型
D.18-三體畸變
E.嵌合體型

4.單項選擇題產(chǎn)前確診先天性卵巢發(fā)育不全綜合征的方法是()

A.超聲波檢查
B.X線檢查
C.抽取羊水進(jìn)行染色體檢查
D.母血甲胎蛋白測定
E.抽取羊水進(jìn)行DNA檢查

5.單項選擇題下列糖原累積癥類型除了哪一型外,主要累積肝臟為主()

A.糖原累積癥Ⅰ型
B.糖原累積癥Ⅲ型
C.糖原累積癥Ⅳ型
D.糖原累積癥Ⅴ型
E.糖原累積癥Ⅵ型

最新試題

治療苯丙酮尿癥時,低苯丙氨酸飲食的具體方法是()

題型:單項選擇題

經(jīng)肝細(xì)胞酶檢測發(fā)現(xiàn)葡萄糖-6-磷酸酶缺陷,確診為Ⅰ型糖原累積病,當(dāng)前的治療原則()

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患兒,女,15歲,身高130cm,雙乳B期,血LH、FSH水平明顯增高,學(xué)習(xí)成績中等,首先考慮該患兒為下列哪項疾?。ǎ?/p>

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患兒6歲,精神運動發(fā)育明顯落后,只會說簡單話,兩眼外側(cè)上斜,兩眼距寬,鼻梁低平,經(jīng)染色體核型分析,診斷為易位型21-三體綜合征,其母正常,其父為DG易位,家長準(zhǔn)備要第二胎來遺傳咨詢,應(yīng)告訴再發(fā)風(fēng)險率為()

題型:單項選擇題