兒科住院醫(yī)師遺傳性和代謝性疾病單項選擇題每日一練(2019.01.23)

來源：考試資料網(wǎng)

1 苯丙酮尿癥的神經(jīng)系統(tǒng)癥狀主要系由于（）

2 患兒，男性，瘦高個，發(fā)音似女性，陰莖和睪丸小，智能稍差；懷疑為先天性睪丸發(fā)育不全綜合征，確診應(yīng)進(jìn)一步做下列哪項檢查（）

3 先天性。腎上腺皮質(zhì)增生癥的新生兒篩查是檢查（）

4 Turner綜合征的臨床特征不包括（）

5 九個月男孩，反復(fù)抽搐4次，智力差，表情呆滯。皮膚白嫩，頭發(fā)黃色，尿有霉臭味，為明確診斷，應(yīng)選擇以下哪項檢查（）

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