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住院醫(yī)師考試

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兒科住院醫(yī)師遺傳性和代謝性疾病單項選擇題每日一練(2019.01.24)

來源：考試資料網(wǎng)

1 除特殊面容外，21-三體綜合征的其他常見畸形有（）

2 新生兒篩查苯丙酮尿癥是檢查（）

3 患兒，男性，6個月，抽搐一次，表情呆滯，皮膚白皙，頭發(fā)淡黃，智力低下，首先考慮哪種疾?。ǎ?/a>

4 關(guān)于糖原累積病的敘述，錯誤的是（）

5 以下哪項檢查可用于確診Tumer綜合征（）

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