兒科住院醫(yī)師遺傳性和代謝性疾病單項(xiàng)選擇題每日一練(2019.01.26)

來(lái)源：考試資料網(wǎng)

1 最可能的診斷（）

2 21-三體綜合征發(fā)病率與下列哪個(gè)因素關(guān)系最密切（）

3 7歲男孩，身高1.80m，消瘦，睪丸小。染色體核型為48，XXXY（）

4 典型苯丙酮尿癥的發(fā)病機(jī)理是（）

5 女孩，4歲，矮小，智力發(fā)育落后就診。查體：頭大，頸短，鼻梁低。唇厚舌大，表情呆板；腹大，臍疝，肝肋下5cm，脾肋下4cm，四肢不能伸直。x骨片示脊柱變形，肋骨飄帶樣，股骨頭小而扁。最可能的診斷是（）

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