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每日一練
章節(jié)練習(xí)
兒科住院醫(yī)師遺傳性和代謝性疾病填空題每日一練(2019.03.14)
來源：考試資料網(wǎng)
1.填空題
Wilson病的典型眼部表現(xiàn)為（），血清銅藍蛋白（）。
參考答案：
角膜色素環(huán)（K-F環(huán)）；降低
2.填空題
肝豆?fàn)詈俗冃允且环N（）遺傳的（）代謝缺陷病。
參考答案：
常染色體隱性；銅
3.填空題
苯丙酮尿癥患兒的飲食應(yīng)為（），從（）開始。
參考答案：
低苯丙氨酸飲食；確診
4.填空題
糖原累積病患兒的智能多（），黏多糖病患兒的智能多（）。
參考答案：
正常；異常（或低下）
5.填空題
典型苯丙酮尿癥是由于（）代謝途徑中缺乏（）所致，患兒尿中排出大量（）等異常代謝產(chǎn)物。
參考答案：
苯丙氨酸；苯丙氨酸羥化酶；苯丙酮酸
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