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肝豆狀核變性的特征性眼征是_________。

脊髓小腦性共濟失調主要病理改變是小腦、腦干和脊髓的_________、_________。

遺傳物質的檢測包括_________、_________、_________等。

遺傳性共濟失調三大特征_________、_________及_________。

線粒體腦肌病的臨床表現(xiàn)可有()

Friedreich型共濟失調是由于_________號染色體基因突變所致，該基因第18號內含子_________異常擴增，使其基因產(chǎn)物_________蛋白缺陷，從而導致_________功能障礙而發(fā)病，其遺傳方式為_________。

基因產(chǎn)物檢測：主要應用免疫技術對_________，如_________。

線粒體肌病是母系遺傳方式。()

Bourneville病的臨床特征是_________、_________、_________。

線粒體腦肌病分為_________、_________、_________、_________。