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染色體檢查：檢查_________，主要檢查_________、_________、________、_________等。

視網(wǎng)膜色素變性見于慢性進行性眼外肌癱瘓。()

神經(jīng)纖維瘤病的臨床特點不包括()

共濟失調(diào)毛細血管擴張癥的特征性眼征是_________。

Friedreich型共濟失調(diào)是常染色體隱性遺傳。()

Friedreich型共濟失調(diào)是由于_________號染色體基因突變所致，該基因第18號內(nèi)含子_________異常擴增，使其基因產(chǎn)物_________蛋白缺陷，從而導致_________功能障礙而發(fā)病，其遺傳方式為_________。

肝豆狀核變性的特征性眼征是_________。

線粒體肌病是母系遺傳方式。()

Bourneville病的臨床特征是_________、_________、_________。

結(jié)節(jié)性硬化癥的臨床表現(xiàn)可有()