問答題論述線粒體腦肌病的定義、病理特征和各型的主要臨床表現(xiàn)。
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線粒體腦肌病的臨床表現(xiàn)可有()
題型:多項(xiàng)選擇題
單基因遺傳病是遺傳病,多基因遺傳病不是遺傳病。()
題型:判斷題
染色體檢查:檢查_________,主要檢查_________、_________、________、_________等。
題型:填空題
共濟(jì)失調(diào)毛細(xì)血管擴(kuò)張癥的特征性眼征是_________。
題型:填空題
脊髓小腦性共濟(jì)失調(diào)SCA8亞型是由于相應(yīng)的基因外顯子__________異常擴(kuò)增所致,其他亞型是相應(yīng)的基因外顯子__________異常擴(kuò)增產(chǎn)生_________所致;其遺傳方式為_________。
題型:填空題
Friedreich型共濟(jì)失調(diào)是由于_________號(hào)染色體基因突變所致,該基因第18號(hào)內(nèi)含子_________異常擴(kuò)增,使其基因產(chǎn)物_________蛋白缺陷,從而導(dǎo)致_________功能障礙而發(fā)病,其遺傳方式為_________。
題型:填空題
結(jié)節(jié)性硬化癥的臨床表現(xiàn)可有()
題型:多項(xiàng)選擇題
神經(jīng)遺傳病的分類包括_________、_________、_________、_________。
題型:填空題
基因產(chǎn)物檢測(cè):主要應(yīng)用免疫技術(shù)對(duì)_________,如_________。
題型:填空題
神經(jīng)纖維瘤病可發(fā)生下列哪些腫瘤()
題型:多項(xiàng)選擇題