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染色體檢查：檢查_________，主要檢查_________、_________、________、_________等。

線粒體肌病是母系遺傳方式。()

遺傳性共濟失調(diào)三大特征_________、_________及_________。

FridreiCh型共濟失調(diào)是由于_________號染色體基因突變所致。

基因診斷主要用于_________遺傳病，主要采用_________，_________和_________等。

遺傳性痙攣性截癱可合并()

線粒體腦肌病分為_________、_________、_________、_________。

Bourneville病的臨床特征是_________、_________、_________。

神經(jīng)皮膚綜合征常見的疾病有_________、_________、_________。

肝豆狀核變性的特征性眼征是_________。