單項選擇題戈謝病是()
A.常染色體顯性遺傳
B.性連鎖隱性遺傳
C.常染色體隱性遺傳
D.性連鎖顯性遺傳
E.多基因遺傳
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1.單項選擇題苯丙酮尿癥的發(fā)病是由于哪種物質(zhì)的代謝障礙()
A.碳水化合物
B.脂肪酸
C.氨基酸
D.碳水化合物與脂肪酸
E.碳水化合物與氨基酸
2.單項選擇題苯丙酮尿癥患兒初現(xiàn)癥狀通常在()
A.生后1~2個月
B.生后3~6個月
C.生后7~9個月
D.生后10~12個月
E.生后1~3歲
3.單項選擇題苯丙酮尿癥屬()
A.染色體畸變
B.常染色體顯性遺傳
C.常染色體隱性遺傳
D.X連鎖顯性遺傳
E.X連鎖隱性遺傳
4.單項選擇題關(guān)于黏多糖病,錯誤的是()
A.黏多糖在不同組織沉積的多系統(tǒng)受累疾病
B.骨骼改變?yōu)槠渑R床特征性改變
C.骨X線片特點為骨骼變形和多發(fā)骨發(fā)育不良
D.各組織受累的程度和范圍不同而臨床表現(xiàn)多樣
E.尿黏多糖陽性可確診該病
5.單項選擇題黏多糖病是()
A.溶酶體病
B.線粒體病
C.染色體病
D.脂代謝病
E.有機酸代謝異常病
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平衡易位21-三體綜合征的核型可為()
題型:多項選擇題
男,出生15天,皮膚、毛發(fā)色素減少,有癲癇樣發(fā)作,尿有鼠尿氣味()
題型:單項選擇題
21-三體綜合征的產(chǎn)前診斷可選下列方法()
題型:多項選擇題
糖原累積病的主要臨床表現(xiàn)是什么?
題型:問答題
低苯丙氨酸飲食
題型:名詞解釋
肝豆?fàn)詈俗冃允且环N()遺傳的()代謝缺陷病。
題型:填空題
具有下列面容:小臉,小下頜,低位耳,枕骨后突()
題型:單項選擇題
7歲男孩,身高1.80m,消瘦,睪丸小。染色體核型為48,XXXY()
題型:單項選擇題
糖原累積病患兒多智能正常,身材矮小,身體比例異常。
題型:判斷題
糖原累積病患兒的智能多(),黏多糖病患兒的智能多()。
題型:填空題