填空題肝豆?fàn)詈俗冃允且环N()遺傳的()代謝缺陷病。
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肝豆?fàn)詈俗冃缘纳窠?jīng)系統(tǒng)主要表現(xiàn)為反復(fù)驚厥發(fā)作。
題型:判斷題
Down綜合征按照核型特征分為()、()、()。
題型:填空題
男,出生15天,皮膚、毛發(fā)色素減少,有癲癇樣發(fā)作,尿有鼠尿氣味()
題型:?jiǎn)雾?xiàng)選擇題
糖原累積病患兒的智能多(),黏多糖病患兒的智能多()。
題型:填空題
21-三體綜合征的產(chǎn)前診斷可選下列方法()
題型:多項(xiàng)選擇題
Wilson病的典型眼部表現(xiàn)為(),血清銅藍(lán)蛋白()。
題型:填空題
21-三體綜合征按核型分析可分為()
題型:多項(xiàng)選擇題
苯丙酮尿癥的發(fā)病機(jī)制和主要臨床表現(xiàn)是什么?
題型:?jiǎn)柎痤}
低苯丙氨酸飲食
題型:名詞解釋
黏多糖病的主要臨床表現(xiàn)是什么?
題型:?jiǎn)柎痤}