單項(xiàng)選擇題患兒，2歲半，不會(huì)獨(dú)立行走，不會(huì)叫爸爸、媽媽。兩眼距離增寬，兩眼外眥上斜，鼻梁低，舌伸出口外，通貫手。其最可能的診斷是（）

A.呆小病
B.佝僂病活動(dòng)期
C.苯丙酮尿癥
D.軟骨營養(yǎng)不良
E.先天愚型


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1.單項(xiàng)選擇題男孩，先天愚型，染色體核型為46xy，-14+t（14q21q），經(jīng)檢查證明其母為平衡易位攜帶者，其母染色體核型及下一胎復(fù)發(fā)危險(xiǎn)率應(yīng)分別是（）

A.45xx-14+t（14q；21q）復(fù)發(fā)危險(xiǎn)率10～15％
B.45xx-14-21+1（14q；21q）復(fù)發(fā)危險(xiǎn)率30～40％
C.45xx-14-21+t（14q；21q）復(fù)發(fā)危險(xiǎn)率10～15％
D.45xx-14+t（14q；21q）復(fù)發(fā)危險(xiǎn)率30～40％
E.46xx-14-21+t（14q；21q）復(fù)發(fā)危險(xiǎn)率10～15％

2.單項(xiàng)選擇題患兒10個(gè)月，不會(huì)笑，不能坐，偶有全身性抽搐，尿有"鼠尿樣"氣味，毛發(fā)黃，面蒼白，四肢肌張力增高。此患兒最可能的診斷是（）

A.先天愚型
B.佝僂病性低鈣驚厥
C.苯丙酮尿癥
D.缺乏VitB12所致的巨幼紅細(xì)胞性貧血
E.地方性呆小病

4.單項(xiàng)選擇題關(guān)于21-三體綜合征臨床特征，以下哪項(xiàng)不正確（）

A.眼距寬，眼外眥上斜
B.骨齡落后
C.身材高大，四肢、趾指細(xì)長
D.智力落后
E.舌常伸出口外

5.單項(xiàng)選擇題以下哪項(xiàng)不屬于21-三體綜合征的核型（）

A.45，XO
B.46，XX（或XY）／47，+21
C.46，XX（或XY），-21，+t（21q21q）
D.46，XX（或XY），-14，+t（14q21q）
E.47，XX（或XY），+21