單項選擇題患兒，男性，6個月，抽搐一次，表情呆滯，皮膚白皙，頭發(fā)淡黃，智力低下，首先考慮哪種疾?。ǎ?/strong>
A.呆小病
B.苯丙酮尿癥
C.先天愚型
D.粘多糖Ⅰ型病
E.嬰兒痙攣癥
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1.單項選擇題以下哪項敘述不符合先天愚型（）
A.有特殊面容
B.四肢短，關節(jié)過伸
C.常伴臍疝，小陰莖等
D.可有通貫手
E.皮膚粗糙，舌肥大
2.單項選擇題男孩，10個月，母乳喂養(yǎng)，因反復抽搐發(fā)作，智力低下而住院。查體：反應遲鈍，毛發(fā)呈黃褐色，皮膚白皙，尿具霉臭樣氣味。以下哪項實驗室檢查對確診無用（）
A.尿三氯化鐵試驗
B.血清苯丙氨酸濃度測定
C.尿粘多糖試驗
D.Guthrie試驗（細菌抑制法）
E.苯丙氨酸耐量試驗
3.單項選擇題男孩，8個月，因智力低下就診，初診為苯丙酮尿癥，下列病史體檢，哪項不符合（）
A.近3～4個月發(fā)現(xiàn)呆滯，智力落后
B.可有抽搐發(fā)作，肌張力高
C.毛發(fā)黃褐色
D.皮膚粗糙，四肢短粗
E.尿"鼠尿"味
4.單項選擇題28歲，已婚女性，因多次自然流產，且其姨表妹患21-三體綜合征，為避免她子代又患此病，來遺傳病門診咨詢，下列預防措施中哪項應除外（）
A.夫婦雙方應進行染色體檢查
B.妊娠期進行羊水細胞培養(yǎng)及染色體檢查
C.妊娠前后應避免接受X線照射
D.妊娠期羊水細胞培養(yǎng)，并作酶及生化測定
E.妊娠期應注意預防肝炎等病毒感染
5.單項選擇題男孩，1歲，醫(yī)生懷疑他患有21-三體綜合征（Downsyndrome），動員家長對患兒進行染色體檢查。告訴家長其特點，但不包括以下哪點（）
A.經常伸舌
B.表現(xiàn)呆滯
C.皮膚粗糙
D.眼距寬
E.雙側通貫掌
最新試題
具有下列面容：前額突出，斜眼，寬鼻梁，小下頜，耳發(fā)育不良（）
題型：單項選擇題
糖原累積病共有12型，最多見為（）型，Ⅰ、Ⅲ、Ⅳ、Ⅵ、Ⅸ型以（）病變?yōu)橹?，Ⅱ、Ⅴ、Ⅶ型以（）受損為主。
題型：填空題
肝豆狀核變性的神經系統(tǒng)主要表現(xiàn)為反復驚厥發(fā)作。
題型：判斷題
低苯丙氨酸飲食
題型：名詞解釋
典型苯丙酮尿癥是由于（）代謝途徑中缺乏（）所致，患兒尿中排出大量（）等異常代謝產物。
題型：填空題
苯丙酮尿癥患兒的飲食應為（），從（）開始。
題型：填空題
苯丙酮尿癥的發(fā)病機制和主要臨床表現(xiàn)是什么？
題型：問答題
女，2歲，智能落后，表情呆滯，眼距寬，眼裂小，鼻梁低，口半張，舌伸出口外，皮膚細嫩，肌張力低下，右側通貫手（）
題型：單項選擇題
黏多糖病的主要臨床表現(xiàn)是什么？
題型：問答題
肝豆狀核變性的發(fā)病機制和主要臨床表現(xiàn)是什么？
題型：問答題