A.有特殊面容
B.四肢短，關(guān)節(jié)過伸
C.常伴臍疝，小陰莖等
D.可有通貫手
E.皮膚粗糙，舌肥大
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A.尿三氯化鐵試驗
B.血清苯丙氨酸濃度測定
C.尿粘多糖試驗
D.Guthrie試驗（細菌抑制法）
E.苯丙氨酸耐量試驗
A.近3～4個月發(fā)現(xiàn)呆滯，智力落后
B.可有抽搐發(fā)作，肌張力高
C.毛發(fā)黃褐色
D.皮膚粗糙，四肢短粗
E.尿"鼠尿"味
A.夫婦雙方應(yīng)進行染色體檢查
B.妊娠期進行羊水細胞培養(yǎng)及染色體檢查
C.妊娠前后應(yīng)避免接受X線照射
D.妊娠期羊水細胞培養(yǎng)，并作酶及生化測定
E.妊娠期應(yīng)注意預(yù)防肝炎等病毒感染
A.經(jīng)常伸舌
B.表現(xiàn)呆滯
C.皮膚粗糙
D.眼距寬
E.雙側(cè)通貫掌
A.染色體易位
B.染色體缺失
C.染色體倒位
D.染色體重復(fù)
E.染色體重疊
最新試題
先天愚型患兒的特殊面容包括哪些？
苯丙酮尿癥的發(fā)病機制和主要臨床表現(xiàn)是什么？
具有下列面容：前額突出，斜眼，寬鼻梁，小下頜，耳發(fā)育不良（）
典型苯丙酮尿癥是由于（）代謝途徑中缺乏（）所致，患兒尿中排出大量（）等異常代謝產(chǎn)物。
糖原累積病主要治療方法為藥物治療。
12歲女孩，學(xué)習(xí)成績欠佳，身高1.40m，乳房未發(fā)育，也無第二性征，未有過月經(jīng)，體檢發(fā)現(xiàn)乳頭間距寬，肘外翻，染色體核型為45，X／46，XX（）
糖原累積病患兒多智能正常，身材矮小，身體比例異常。
肝豆?fàn)詈俗冃允且环N（）遺傳的（）代謝缺陷病。
黏多糖病的主要臨床表現(xiàn)是什么？
苯丙酮尿癥患兒的飲食應(yīng)為（），從（）開始。