A.黏多糖?、裥?br />
B.黏多糖病Ⅱ型
C.黏多糖?、笮?br />
D.黏多糖病Ⅳ型
E.黏多糖?、鲂?/p>
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D.糖原累積癥Ⅶ
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A.染色體核型為:46,XX(或XY)/47XX(或XY),+21
B.染色體核型為:45,XO/46,XX
C.染色體核型為:45,XO
D.染色體核型為:48,XXXY
E.染色體核型為:46,Xdel(Xp)
A.染色體核型為:46,XX(或XY)/47XX(或XY),+21
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E.染色體核型為:46,Xdel(Xp)
最新試題
診斷黏多糖病時應(yīng)與先天性甲狀腺功能減低癥相鑒別。
治療糖原累積病的目的在于()。
肝豆?fàn)詈俗冃缘纳窠?jīng)系統(tǒng)主要表現(xiàn)為反復(fù)驚厥發(fā)作。
21-三體綜合征的產(chǎn)前診斷可選下列方法()
部分先天愚型患兒智能可基本正常。
肝豆?fàn)詈俗冃詾槌H旧w隱性遺傳性疾病,多生后不久出現(xiàn)癥狀。
糖原累積病共有12型,最多見為()型,Ⅰ、Ⅲ、Ⅳ、Ⅵ、Ⅸ型以()病變?yōu)橹?,Ⅱ、Ⅴ、Ⅶ型以()受損為主。
平衡易位21-三體綜合征的核型可為()
具有下列面容:小臉,小下頜,低位耳,枕骨后突()
苯丙酮尿癥的主要治療方法不應(yīng)以藥物為主。