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基因產(chǎn)物檢測：主要應(yīng)用免疫技術(shù)對_________，如_________。

遺傳性共濟(jì)失調(diào)三大特征_________、_________及_________。

線粒體腦肌病的臨床表現(xiàn)可有()

關(guān)于結(jié)節(jié)性硬化癥錯(cuò)誤的是()

染色體檢查：檢查_________，主要檢查_________、_________、________、_________等。

Friedreich型共濟(jì)失調(diào)以感覺性共濟(jì)失調(diào)為主。()

黑蒙性癡呆：眼底櫻桃紅斑的特征性眼底改變是_________。

BourneviUe病又稱神經(jīng)纖維瘤病。()

遺傳性痙攣性截癱可合并()

Bourneville病的臨床特征是_________、_________、_________。