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Friedreich型共濟失調是由于_________號染色體基因突變所致，該基因第18號內含子_________異常擴增，使其基因產物_________蛋白缺陷，從而導致_________功能障礙而發(fā)病，其遺傳方式為_________。

脊髓小腦性共濟失調SCA8亞型是由于相應的基因外顯子__________異常擴增所致，其他亞型是相應的基因外顯子__________異常擴增產生_________所致；其遺傳方式為_________。

線粒體腦肌病的臨床表現(xiàn)可有()

神經皮膚綜合征常見的疾病有_________、_________、_________。

結節(jié)性硬化癥的臨床表現(xiàn)可有()

染色體檢查：檢查_________，主要檢查_________、_________、________、_________等。

BourneviUe病又稱神經纖維瘤病。()

Friedreich型共濟失調以感覺性共濟失調為主。()

結節(jié)性硬化癥有意義的輔助檢查是()

線粒體肌病的臨床特征是骨骼肌極度不能耐受疲勞。()