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線粒體肌病的臨床特征是骨骼肌極度不能耐受疲勞。()

Friedreich型共濟失調(diào)是由于_________號染色體基因突變所致，該基因第18號內(nèi)含子_________異常擴增，使其基因產(chǎn)物_________蛋白缺陷，從而導致_________功能障礙而發(fā)病，其遺傳方式為_________。

結(jié)節(jié)性硬化癥的特征面容是_________。

神經(jīng)皮膚綜合征常見的疾病有_________、_________、_________。

Friedreich型共濟失調(diào)是常染色體隱性遺傳。()

結(jié)節(jié)性硬化癥有意義的輔助檢查是()

遺傳物質(zhì)的檢測包括_________、_________、_________等。

下列敘述正確的有()

視網(wǎng)膜色素變性見于慢性進行性眼外肌癱瘓。()

遺傳性痙攣性截癱可合并()