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Friedreich型共濟失調(diào)是由于_________號染色體基因突變所致，該基因第18號內(nèi)含子_________異常擴增，使其基因產(chǎn)物_________蛋白缺陷，從而導致_________功能障礙而發(fā)病，其遺傳方式為_________。

Sturge-Weber綜合征又稱腦面血管瘤病。()

結(jié)節(jié)性硬化癥的臨床表現(xiàn)可有()

FridreiCh型共濟失調(diào)是由于_________號染色體基因突變所致。

線粒體腦肌病分為_________、_________、_________、_________。

線粒體肌病的臨床特征是骨骼肌極度不能耐受疲勞。()

基因產(chǎn)物檢測：主要應用免疫技術對_________，如_________。

基因診斷主要用于_________遺傳病，主要采用_________，_________和_________等。

神經(jīng)皮膚綜合征常見的疾病有_________、_________、_________。

Friedreich型共濟失調(diào)以感覺性共濟失調(diào)為主。()