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Friedreich型共濟(jì)失調(diào)是由于_________號(hào)染色體基因突變所致，該基因第18號(hào)內(nèi)含子_________異常擴(kuò)增，使其基因產(chǎn)物_________蛋白缺陷，從而導(dǎo)致_________功能障礙而發(fā)病，其遺傳方式為_(kāi)________。

線粒體肌病的臨床特征是骨骼肌極度不能耐受疲勞。()

神經(jīng)纖維瘤病可發(fā)生下列哪些腫瘤()

基因診斷主要用于_________遺傳病，主要采用_________，_________和_________等。

結(jié)節(jié)性硬化癥的特征面容是_________。

遺傳物質(zhì)的檢測(cè)包括_________、_________、_________等。

Friedreich型共濟(jì)失調(diào)是常染色體隱性遺傳。()

單基因遺傳病是遺傳病，多基因遺傳病不是遺傳病。()

黑蒙性癡呆：眼底櫻桃紅斑的特征性眼底改變是_________。

FridreiCh型共濟(jì)失調(diào)是由于_________號(hào)染色體基因突變所致。