A．皮膚牛奶咖啡斑
B．燭淚征
C．角膜K—F環(huán)
D．神經(jīng)纖維瘤
E．青光眼
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A．頭顱平片可見(jiàn)腦內(nèi)結(jié)節(jié)性鈣化和巨腦回壓跡
B．頭顱CT可見(jiàn)側(cè)腦室結(jié)節(jié)和鈣化
C．EEG可見(jiàn)高幅失律及各種癲癇波
D．腦脊液檢查可見(jiàn)蛋白細(xì)胞分離
E．CT和MRI顯示腦萎縮和腦膜血管瘤
A．遺傳早現(xiàn)現(xiàn)象
B．共濟(jì)失調(diào)多始于下肢
C．CSF蛋白增高
D．Gower征
E．Babirlski征陽(yáng)性
A．肝豆?fàn)詈俗冃詫俪Ｈ旧w隱性遺傳病
B．Huntington舞蹈病屬常染色體顯性遺傳病
C．假肥大型肌營(yíng)養(yǎng)不良癥屬X性連鎖顯性遺傳病
D．腓骨肌萎縮癥可為X性連鎖隱性遺傳病
E．先天愚型屬線粒體遺傳病
A．腋窩和腹股溝區(qū)雀斑
B．耳聾
C．皮脂腺瘤
D．軀干四肢皮膚色素脫失斑
E．額面部紅葡萄酒色扁平血管痣
A．燭淚征
B．可有皮膚牛奶咖啡斑
C．可有神經(jīng)纖維瘤
D．可有角膜K-F環(huán)
E．青光眼
最新試題
脊髓小腦性共濟(jì)失調(diào)的臨床特點(diǎn)包括()
基因產(chǎn)物檢測(cè)：主要應(yīng)用免疫技術(shù)對(duì)_________，如_________。
BourneviUe病又稱神經(jīng)纖維瘤病。()
遺傳性痙攣性截癱可合并()
Sturge-Weber綜合征又稱腦面血管瘤病。()
脊髓小腦性共濟(jì)失調(diào)SCA8亞型是由于相應(yīng)的基因外顯子__________異常擴(kuò)增所致，其他亞型是相應(yīng)的基因外顯子__________異常擴(kuò)增產(chǎn)生_________所致；其遺傳方式為_(kāi)________。
遺傳物質(zhì)的檢測(cè)包括_________、_________、_________等。
線粒體肌病是母系遺傳方式。()
神經(jīng)纖維瘤病可發(fā)生下列哪些腫瘤()
脊髓小腦性共濟(jì)失調(diào)主要病理改變是小腦、腦干和脊髓的_________、_________。