單項選擇題1歲小孩，矮小，發(fā)育落后，面色蒼白，多汗，氣促，軟弱，無發(fā)紺，肝大達肋緣下6cm，質(zhì)中緣鈍，空腹血糖值為2．1mmol／L，輕度血乳酸增高，血氣分析示酸中毒。胸片示心臟明顯增大。最可能的診斷（）
A.先天性心臟病伴心功能不全
B.糖原累積癥
C.黏多糖病
D.肝豆狀核變性
E.心肌病
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1.單項選擇題1歲小孩，矮小，發(fā)育落后，面色蒼白，多汗，氣促，軟弱，無發(fā)紺，肝大達肋緣下6cm，質(zhì)中緣鈍，空腹血糖值為2．1mmol／L，輕度血乳酸增高，血氣分析示酸中毒。胸片示心臟明顯增大。最可能是疾病的哪種類型（）
A.先天性心臟病左向右分流型
B.糖原累積癥Ⅰ型
C.黏多糖?、裥?br />
D.糖原累積癥Ⅱ型
E.心內(nèi)膜彈力纖維增生癥
2.單項選擇題女孩，12歲，身高109cm，小學(xué)5年級，學(xué)習(xí)成績欠佳，新生兒時手足背腫。體檢時發(fā)現(xiàn)乳房未發(fā)育，乳頭間距寬，外生殖器呈嬰兒型，未有過月經(jīng)，無其他第二性征。初步診斷為先天性卵巢發(fā)育不全綜合征。治療的目的是以下哪項（）
A.達到治愈
B.使患兒成年后獲得生育能力
C.為了安慰父母
D.防止下一代發(fā)生類似情況
E.改善成人期終身高和使其性征發(fā)育，以獲得患兒的心理健康
3.單項選擇題女孩，12歲，身高109cm，小學(xué)5年級，學(xué)習(xí)成績欠佳，新生兒時手足背腫。體檢時發(fā)現(xiàn)乳房未發(fā)育，乳頭間距寬，外生殖器呈嬰兒型，未有過月經(jīng)，無其他第二性征。初步診斷為先天性卵巢發(fā)育不全綜合征。如已確診，應(yīng)如何治療（）
A.無需治療
B.單純應(yīng)用人生長激素
C.補充甲狀腺素+雌激素
D.應(yīng)用重組人生長激素+雌激素
E.補充雌激素
4.單項選擇題女孩，12歲，身高109cm，小學(xué)5年級，學(xué)習(xí)成績欠佳，新生兒時手足背腫。體檢時發(fā)現(xiàn)乳房未發(fā)育，乳頭間距寬，外生殖器呈嬰兒型，未有過月經(jīng)，無其他第二性征。初步診斷為先天性卵巢發(fā)育不全綜合征。為明確診斷，應(yīng)進行何檢查（）
A.生長激素測定
B.血染色體檢查
C.睪酮測定
D.T3、T4和TSH測定
E.血21-羥化酶測定
5.單項選擇題患兒2歲，智力低下，體格發(fā)育遲緩，眼距寬，鼻梁低平，眼裂小，有內(nèi)眥贅皮，外耳小，舌常伸出口外，頭圍小于正常，出牙延遲，四肢短，關(guān)節(jié)可過度彎曲，atd角增大。該病可有下列情況，除外（）
A.約30％的患兒伴有先天性心臟病
B.免疫功能正常
C.白血病的發(fā)生率較正常兒增高10～30倍
D.性發(fā)育延遲
E.30歲以后常出現(xiàn)老年性癡呆癥狀
最新試題
7個月女嬰，頭發(fā)色黃，皮膚白，眼棕色?，F(xiàn)尚不能靠坐，尿呈鼠尿臭，血漿苯丙氨酸為0.50mmol／L（）
題型：單項選擇題
21-三體綜合征按核型分析可分為（）
題型：多項選擇題
具有下列面容：頭小，唇、腭裂，小眼球，眼距窄（）
題型：單項選擇題
苯丙酮尿癥患兒的飲食應(yīng)為（），從（）開始。
題型：填空題
肝豆狀核變性的發(fā)病機制和主要臨床表現(xiàn)是什么？
題型：問答題
苯丙酮尿癥的主要治療方法不應(yīng)以藥物為主。
題型：判斷題
苯丙酮尿癥的發(fā)病機制和主要臨床表現(xiàn)是什么？
題型：問答題
黏多糖病
題型：名詞解釋
糖原累積病患兒多智能正常，身材矮小，身體比例異常。
題型：判斷題
糖原累積病患兒的智能多（），黏多糖病患兒的智能多（）。
題型：填空題