男孩，5歲，矮小，輕度駝背，智力發(fā)育落后就診。查體：頭大，頸短，鼻梁低，唇厚舌大，表情呆板，皮膚粗糙，腹大，臍疝，肝肋下5cm，脾肋下4cm，四肢不能伸直。
確診該病檢查（）
A.T3、T4、TSH
B.肝組織的糖原定量和酶活性測定
C.血銅藍(lán)蛋白+角膜K-F環(huán)
D.白細(xì)胞或皮膚成纖維細(xì)胞特異性的酶活性測定
E.血苯丙氨酸
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男孩，5歲，矮小，輕度駝背，智力發(fā)育落后就診。查體：頭大，頸短，鼻梁低，唇厚舌大，表情呆板，皮膚粗糙，腹大，臍疝，肝肋下5cm，脾肋下4cm，四肢不能伸直。
最可能的診斷是（）
A.甲狀腺功能減低癥
B.糖原累積病
C.肝豆?fàn)詈俗冃?br />
D.黏多糖病
E.苯丙酮尿癥
A.先天性心臟病伴心功能不全
B.糖原累積癥
C.黏多糖病
D.肝豆?fàn)詈俗冃?br />
E.心肌病
A.先天性心臟病左向右分流型
B.糖原累積癥Ⅰ型
C.黏多糖?、裥?br />
D.糖原累積癥Ⅱ型
E.心內(nèi)膜彈力纖維增生癥
A.達(dá)到治愈
B.使患兒成年后獲得生育能力
C.為了安慰父母
D.防止下一代發(fā)生類似情況
E.改善成人期終身高和使其性征發(fā)育，以獲得患兒的心理健康
A.無需治療
B.單純應(yīng)用人生長激素
C.補(bǔ)充甲狀腺素+雌激素
D.應(yīng)用重組人生長激素+雌激素
E.補(bǔ)充雌激素
最新試題
具有下列面容：小臉，小下頜，低位耳，枕骨后突（）
12歲女孩，學(xué)習(xí)成績欠佳，身高1.40m，乳房未發(fā)育，也無第二性征，未有過月經(jīng)，體檢發(fā)現(xiàn)乳頭間距寬，肘外翻，染色體核型為45，X／46，XX（）
苯丙酮尿癥的主要治療方法不應(yīng)以藥物為主。
黏多糖病的主要臨床表現(xiàn)是什么？
低苯丙氨酸飲食
21-三體綜合征按核型分析可分為（）
Down綜合征按照核型特征分為（）、（）、（）。
肝豆?fàn)詈俗冃缘陌l(fā)病機(jī)制和主要臨床表現(xiàn)是什么？
黏多糖病
Wilson病的典型眼部表現(xiàn)為（），血清銅藍(lán)蛋白（）。